Sağır Doğan Bebek, Gen Tedavisiyle Duydu

Bilim dünyasını ayağa kaldıran yeni araştırma işitme problemini tarihe karıştıracak. Çığır açan bir gen tedavisi tek bir dozda insanlardaki işitme kaybını tersine çeviriyor. Üstelik yalnızca birkaç hafta içerisinde. Çocuk ve yetişkinlerde de uygulanabilen yeni tedavi bilim dünyasına yeni bir umut aşılıyor.

Sessiz Dünyaya Veda 

İsveç'in Karolinska Enstitüsü'nden araştırmacılar tarafından yapılan bir deneyde son teknoloji gen tedavisinin ileri derece işitme bozukluğu olan bireylerde ve doğuştan sağır olan bireylerde işe yaradığını kanıtladı. Yapılan klinik deneyde 7 yaşındaki bir çocuğun duyma becerisini neredeyse tamamen geri kazandığı açıklandı.  

Nature Medicine dergisinde yürütülen çalışmanın detayları tüm dünya ile paylaşıldı. 10 kişinin katılımı ile gerçekleştirilen klinik çalışmada katılımcıların iç kulaklarına OTOF geninin sağlıklı bir kopyası enjekte edildi. Yapılan incelemelerde ise 10 katılımcının 10’unda da işitme duyularının gelişim gösterdiği açıklandı.

Sağırlığa Genetik Darbe 

OTOF adı verilen bu gendeki mutasyonlar, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesini sağlayan otoferlin proteininin eksikliğine neden oluyor. Bu durumdaki insanlarda genetik sağırlık veya ileri düzeyde işitme kaybı görülüyor.  

Adeno ilişkili virüsün sentetik ve zararsız bir versiyonu kullanılan bu deneyde düzgün işleyen bir OTOF geni tek bir dozla iç kulağa enjekte edildi. Tedavinin etkisi hastalarda açık bir şekilde görülürken yaklaşık 1 ay sonra işitme bozukluğundaki sorunlar ortadan kalkmaya başladı. 6 ay boyunca izlemleri süren katılımcılarda araştırmacılar algılanabilir ortalama ses seviyesinin 106 desibelden 52 desibele düştüğünü gördü. Çocuklarda çok daha etkili bir şekilde işleyen bu gen aktarımı için uzmanlar yetişkinlerde de fayda sağlayabileceği belirtiliyor.